Avanços no Tratamento de Displasias Ósseas: Possibilidades e Desafios

Entrando na segunda metade da década, é importante lançar um olhar analítico sobre os recentes desenvolvimentos nos tratamentos para displasias ósseas, um grupo de condições raras que afetam o crescimento e o desenvolvimento dos ossos, cartilagem e dentina. Estes avanços trazem otimismo, mais desafios e novas considerações para as pessoas com doença e as suas famílias.

Resultados positivos

Estão a ser feitos progressos importantes no desenvolvimento de novos tratamentos para as displasias ósseas, oferecendo perspetivas para um melhor acompanhamento clínico destas condições. Os avanços na medicina de precisão, as terapias genéticas e os tratamentos biológicos estão a expandir o leque de opções disponíveis e os investigadores estão a explorar medicamentos inovadores que visam as causas subjacentes das displasias ósseas, em vez de se limitarem a tratar os sintomas.

Lançando o olhar no futuro próximo, para o período de 2025 a 2030 prevê-se que o mercado relacionado com o tratamento das displasias ósseas, isto é, o valor que as empresas farmacêuticas tencionam investir em investigação nesta área, registe um crescimento substancial. Um relatório da Research and Markets prevê que este mercado se expandirá de $3,03 mil milhões em 2024 para $4,61 mil milhões em 2030, impulsionado por avanços na pesquisa genómica, medicina personalizada e por um aumento da sensibilização para as condições genéticas e raras.

Além disso, esforços colaborativos estão em andamento para desenvolver novas terapias. Por exemplo, as empresas BridgeBio Pharma e a Kyowa Kirin fizeram uma parceria para desenvolver o infigratinib, um inibidor oral do recetor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), para o tratamento de condições como acondroplasia e hipocondroplasia. Os estudos estão a progredir, com planos para iniciar no Japão até 2025 um ensaio clínico em crianças e jovens com idades compreendidas entre os 2,5 e os 17,5 anos.

Desafios futuros

Apesar dos avanços, continuam a existir desafios. O acesso a novos tratamentos pode variar consoante a localização geográfica e as infraestruturas de cuidados de saúde, conduzindo potencialmente a disparidades nos cuidados e a obstáculos no acesso a estes. Além disso, o elevado custo das terapias inovadoras pode limitar a sua disponibilidade.

A voz das pessoas com doença, nas várias etapas da investigação, é crucial para responder às necessidades de cada pessoa, uma vez que nem todas responderão de forma semelhante aos tratamentos existentes. Além disso, a complexidade do aconselhamento genético e do acompanhamento multidisciplinar coloca obstáculos adicionais à prestação de cuidados óptimos.

Um dos maiores obstáculos ao desenvolvimento de novas terapias é a dificuldade em inscrever participantes nos ensaios clínicos. Uma vez que as doenças raras afetam uma população muito pequena, encontrar um número suficiente de participantes elegíveis pode ser um processo lento e complexo. Frequentemente, estes estão espalhados por diferentes países, o que torna o recrutamento e a logística dos ensaios mais complicados. As famílias também enfrentam dificuldades em viajar longas distâncias até aos centros médicos especializados onde estes ensaios se realizam.

Muitas pessoas com doença e famílias podem nem sequer saber que existem ensaios clínicos para a sua condição. Os prestadores de cuidados de saúde podem nem sempre ter as informações mais recentes sobre os ensaios disponíveis, o que leva à perda de oportunidades de participação.

Foco na Pessoa com Displasia Óssea

Para as pessoas que vivem com displasia óssea, estes desenvolvimentos podem representar uma esperança para uma melhoria do acompanhamento e da qualidade de vida. No entanto, é essencial que as pessoas com doença e as suas famílias se mantenham informadas sobre as novas opções de tratamento e colaborem com os prestadores de cuidados de saúde para decidirem, em conjunto, os melhores planos de cuidados individualizados.

Para enfrentar os desafios, investigadores, associações de pessoas com doença e entidades reguladoras devem trabalhar soluções como os ensaios descentralizados (que permitem participar a partir de casa) e os desenhos de ensaios adaptativos (mais flexíveis nos critérios).

Em conclusão, embora os progressos nos tratamentos para as displasias ósseas abram as portas a oportunidades promissoras, é importante reconhecer e enfrentar os desafios que se colocam para garantir cuidados equitativos, humanizados e de qualidade a todas as pessoas.

O Papel da ANDO

Organizações como a ANDO Portugal fornecem informações, recursos valiosos, apoio para as pessoas e famílias que enfrentam estas situações complexas e desempenham um papel crucial na sensibilização da sociedade e na ligação das pessoas/famílias às oportunidades de investigação.

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