Colagenopatias tipo 2 - COL2A1
O que é o Colagénio Tipo 2
O colagénio tipo 2 é um componente essencial da matriz extracelular da cartilagem de grande importância na formação óssea endocondral, no crescimento e na função articular normal. É também necessário para o desenvolvimento e função normal dos olhos e do ouvido interno.
As Colagenopatias do Tipo 2
São um grupo heterogéneo de displasias ósseas que resulta de uma mutação no gene que codifica o colagénio de tipo 2 (COL2A1) e apresentam, entre si, relação clínica e radiográfica com distintos fenótipos clínicos. Como vimos, o colagénio de tipo II é uma proteína estrutural presente na cartilagem, na placa de crescimento e nas articulações, nos anéis traqueais, bem como no globo ocular e no ouvido interno.
Por conseguinte, se o colagénio de tipo II não for capaz de se formar como normalmente deveria no organismo, podem ocorrer diferenças no crescimento e na forma dos ossos, dores nas articulações, traqueia flácida, bem como problemas de visão (cataratas, miopia, subluxação do cristalino, anomalias vítreas, descolamento da retina) e audição.
De seguida apresentamos uma tabela com as colagenopatias tipo 2, o tipo de hereditariedade e a designação OMIM:
Ver Tabela
| Tipos de Displasia Óssea | Padrão Hereditário |
| Acondrogénese tipo II ou tipo Langer–Saldino | OMIM:200610 | AD |
| Hipocondrogénese | OMIM:200610 | AD |
| Displasia platispondilíaca, tipo Torrance| OMIM:151210 | AD |
| Displasia espondiloepifisária congénita (SEDC) | OMIM:183900 | AD |
| Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu| OMIM:616583 | AD |
| Osteoartrite c/ condrodisplasia ligeira| OMIM:604864 | AD |
| Displasia espondiloepimetafisária de Strudwick (SEMD) | OMIM:184250 | AD |
| Displasia espondilometafisária tipo Schmidt| OMIM:184253 | AD |
| Displasia espondilometafisária tipo Sutcliffe (SMDCF)| OMIM:184255 | AD |
| Displasia de Kniest ou displasia metatrópica, tipo II | OMIM:156550 | AD |
| Displasia espondiloperiférica| OMIM:271700 | AD |
| SED com encurtamento metatársico| OMIM:609162 | AD |
| Síndrome de Stickler tipo I| OMIM:108300 | AD |
| Displasia das epífises proximais femorais| OMIM:608805 | AD |
Gravidade
O espetro da gravidade dentro das colagenopatias do tipo 2 é variável. Desde condições perinatais letais graves a condições mais suaves que se apresentam na idade adulta, tendo a artrose prematura como característica principal. Apresentamos alguns exemplos:
Mais severas (frequentemente letais entre o período pré e pós-natal):
- Acondrogénese tipo II ou síndrome de Langer–Saldino
- Hipocondrogénese
- Displasia platispondilíaca, tipo Torrance
A acondrogénese tipo II e a hipocondrogénese são displasias ósseas letais que apresentam crânios grandes, costelas muito pequenas e uma quase ausência de mineralização dos corpos vertebrais. Apresenta ílio, ossos púbicos e elementos sacrais subdesenvolvidos. A rizomelia e mesomelia são severas e ocorre alteração morfológica das mãos.
Severa/moderadamente severa (apresentação neonatal):
- Displasia de Kniest ou displasia metatrópica, tipo II
- Displasia espondiloepifisária congénita (SEDC)
- Displasia espondiloepimetafisária (SEMD), tipo Strudwick
Conheça melhor as Colagenopatias tipo 2 com apresentação neonatal e gravidade moderadamente severa: