Tipos de Displasias
As displasias ósseas representam um grupo heterogéneo de 771 condições raras de origem genética (Nosologia de 20231), que afetam o desenvolvimento, crescimento e estrutura dos ossos e cartilagens, causando baixa estatura e anomalias dos membros, extremidades e coluna vertebral. As displasias ósseas estão classificadas em 41 grupos, com base nos seus fenótipos clínicos, radiográficos, e/ou moleculares. Uma das displasias ósseas mais comum é a acondroplasia, que faz parte do grupo de condrodisplasias causadas por mutação do gene FGFR3 e tem uma prevalência média mundial de 1 caso em cada 25.000 nascimentos2.
nosologia completa de displasias ósseas
Na seguinte tabela apresentamos os grupos de displasias ósseas e exemplos de displasias de cada grupo:
1. Unger, S., Ferreira, C. R., Mortier,G. R., Ali, H., Bertola, D. R., Calder, A., Cohn, D. H.,Cormier-Daire, V., Girisha, K. M., Hall, C., Krakow, D., Makitie,O., Mundlos, S., Nishimura, G., Robertson, S. P., Savarirayan,R., Sillence, D., Simon, M., Sutton, V. R., Superti-Furga, A.(2023). Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.American Journal of Medical Genetics Part A, 1–46. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63132
2. Mortier GR, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2393-2419. doi: 10.1002/ajmg.a.61366. Epub 2019 Oct 21. PMID: 31633310.