O Que São
As Displasias Ósseas, também conhecidas por osteocondrodisplasias, englobam um conjunto muito heterogéneo de condições ósseas raras que afetam, maioritariamente, o desenvolvimento, a estrutura e a constituição dos ossos, da cartilagem e da dentina.
Estão atualmente identificadas 771 displasias ósseas, não letais e letais, divididas em 41 grupos de acordo com 4 critérios: fenotípicos (aspeto físico), radiológicos, bioquímicos e genéticos. Embora sejam individualmente raras, têm uma prevalência média de 1 caso a cada 5000 nascimentos.
As displasias não letais mais frequentemente observadas são aquelas associadas ao gene FGFR3, como a acondroplasia, a discondrosteose de Léri-Weill, as colagenopatias tipo II, como a displasia espondiloepifisária congénita (SEDC) e a osteogénese imperfeita.
O impacto que as displasias ósseas têm a nível clínico, pessoal e social pode ser muito diferente de pessoa para pessoa, assim como para as famílias.
Quantas pessoas em Portugal têm uma displasia óssea?
Não existe um registo nacional para as displasias ósseas, por isso recorremos a um cálculo estimativo:
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Com base nos dados do RENAC (Registo Nacional de Anomalias Congénitas), existe uma prevalência de osteocondrodisplasias de 0,7 casos a cada 10.000 nascimentos.
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Com base nos dados relativos aos nascimentos por ano em Portugal da Pordata, poderão nascer em média entre 20 a 30 bebés com displasia óssea em Portugal, todos os anos.
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Considerando uma redução de 10 anos na esperança de vida e contabilizando 74 anos como esperança média de vida para uma pessoa com displasia óssea, poderão existir em Portugal, atualmente, em todas as faixas etárias, cerca de 1500 pessoas com displasia óssea, sendo que a mais frequente, como referido acima, é a acondropasia.
Qual a origem das displasias ósseas?
As displasias têm origem genética e surgem devido a variações patogénicas no ADN. Estas alterações (ou mutações) podem acontecer de forma espontânea e pela primeira vez numa pessoa, sem serem transmitidas de pais para filhos. Quando isto acontece, denominam-se mutação de novo.
No entanto, as mutações podem também ser herdadas de forma autossómica recessiva, autossómica dominante, recessiva ligada ao cromossoma X, dominante ligada ao cromossoma X, e ligada ao cromossoma Y", passando de pais para filhos.
Como se diagnostica uma displasia óssea?
A suspeita de uma condição genética pode surgir no segundo trimestre de gravidez. Todavia, em muitos casos, o diagnóstico só é confirmado após o nascimento. Chegar ao diagnóstico correto pode demorar anos e esta demora pode ser causada por vários motivos. Entre os quais:
- o reduzido conhecimento e reconhecimento das displasias ósseas pela maioria dos profissionais de saúde;
- a referenciação muito limitada de casos com suspeita de displasia óssea;
- as características clínicas e radiográficas muito diversas de cada displasia;
- a perda parcial de seguimento clínico da criança ou adulto com displasia óssea.
O diagnóstico deverá ter como base um exame físico completo para observação de características distintivas ou dismórficas. Deve ser também avaliada a história familiar e podem ser necessários estudos imagiológicos e laboratoriais para confirmar o diagnóstico clínico ou molecular. A genética médica é a especialidade, por excelência, para o diagnóstico das displasias ósseas, havendo contributos por parte da pediatria, endocrinologia, ortopedia e fisiatria/reumatologia, principalmente.
Quais os tratamentos farmacológicos disponíveis para as displasias?
Só existem tratamentos farmacológicos específicos disponíveis para 1% das displasias ósseas e tratam-se de tratamentos com fármacos aprovados em condições especiais, também designados por medicamentos órfãos.
No entanto, estão em investigação ou em ensaio clínicos, tratamentos farmacológicos, para outras displasias. Apesar de não serem curativos, estes tratamentos que estão em desenvolvimento podem melhorar significativamente a qualidade de vida da pessoa com displasia.
Conheça neste infográfico, como são desenvolvidos os medicamentos orfãos:
Acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida
Ao longo da vida, podem surgir diferentes complicações associadas às displasias ósseas. São afetados diferentes sistemas orgânicos, como o sistema musculoesquelético, neurológico, respiratório, entre outros. Por este motivo, é muito importante um acompanhamento multidisciplinar de acordo com as necessidades de cada pessoa, feito por uma equipa de especialistas em várias áreas clínicas.
No cenário ideal, o seguimento seria realizado num centro hospitalar de referência, com acompanhamento de proximidade por uma equipa de profissionais de saúde na área de residência. Em Portugal existem dois centros de referência: O Centro Hospitalar Universitário de Coimbra e o Hospital de Santa Maria, em Lisboa.
É importante referir que a gestão dos cuidados médicos ao longo da vida consome muitos recursos: energia pessoal, disponibilidade profissional e financeira, assim como tempo e força emocional. Quando uma pessoa tem uma displasia óssea, partilha parte das suas experiências com a família mais próxima (pais, irmãos, avós) e superar as questões que vão surgindo pode representar um enorme desafio.
A baixa estatura
A baixa estatura é a característica física mais evidente nas displasias ósseas, contudo, esta pode ter uma causa genética distinta das displasias. Existem outras causas, nomeadamente de origem hormonal ou metabólica. A baixa estatura tem um grande impacto na vida das pessoas com displasias, pois todas as questões relacionadas com a acessibilidade, de forma a assegurar a independência, são muito relevantes.
As pessoas com baixa estatura enfrentam vários desafios sociais por causa da diferença física. Ser diferente pode ser muito impactante para as pessoas com displasia óssea e para as suas famílias.
Apoio psicoemocional
É frequente as crianças começarem a questionar "porque sou assim?" entre os 4 e os 6 anos de idade e o papel dos pais na aceitação da doença é fundamental, embora, nem sempre fácil. Quando os pais descobrem que o/a filho/a tem uma displasia óssea, passam um período emocionalmente complexo que pode demorar meses ou anos a superar. O tempo que poderá demorar a obtenção do diagnóstico não facilita este processo. Aceitar que o/a filho/a tem uma displasia e recuperar emocionalmente é um passo muito importante para o/a puder ajudar.
O apoio psicológico para recuperar ou adquirir estabilidade emocional pode ser da maior importância para a pessoa com displasia óssea e para a sua família. Saiba mais aqui sobre a importância da psicologia.
O caminho a percorrer
Há ainda muito caminho pela frente para que seja possível chegar ao diagnóstico precoce de muitas das displasias ósseas menos frequentes. Entretanto, é essencial haver uma maior consciencialização da sociedade para a diferença física.
É importante mais apoios e financiamento que possibilitem mais investigação científica centrada nas necessidades das pessoas e que haja melhor e mais rápido acesso a terapias e medicamentos inovadores. É também de enorme importância aumentar o conhecimento sobre as displasias ósseas entre profissionais de saúde, famílias e sociedade em geral. E esta é uma das missões da ANDO Portugal.
Ser Pessoa!
Antes de ter uma displasia óssea, uma pessoa tem família, amigos, gostos e vícios. Acima e antes de tudo Ser pessoa é o valor fundamental. Cada pessoa, antes da sua etnia, género, nacionalidade ou condição, tem no seu nome próprio a sua primeira identidade. As pessoas não são displasia óssea. As pessoas têm características particulares com origem numa displasia óssea.
Não é fácil mudar ideias enraizadas e preconceitos sociais, mas é possível! Tem de ser o nosso objetivo transformar a forma como as pessoas com displasia óssea são tratadas e reconhecidas na sociedade.
Ao longo do tempo, a língua evolui, a par da sociedade, mas a mudança precisa de um trabalho conjunto que envolve a colaboração de todos. Este trabalho inclui ensinar a sociedade a utilizar termos que são construtivos, informativos e que não têm ligações histórico-culturais a ideias ou figuras mitológicas ou do imaginário. Dizer "displasia óssea", "condição óssea rara" e "baixa estatura", é importante para que caiam em desuso palavras que se arrastam desde os tempos medievais e que nada trazem de positivo ou de valor.
