Osteogénese imperfeita

O que é?

A Osteogénese Imperfeita (OI) é uma doença rara que afeta o tecido conjuntivo e que se caracteriza, principalmente, por fraturas espontâneas ou com traumatismo mínimo. Os sintomas específicos e as características clínicas associados à OI variam muito de doente para doente, assim como a gravidade da doença.

Atualmente existem 18 tipos de OI, com algumas características clínicas comuns, mas outras muito especificas e variadas, podendo considerar-se, a Osteogénese Imperfeita, um grupo de doenças.

Clinicamente continua a usar-se a Classificação de Sillence, criada em 1979, baseada nas características clínicas e gravidade da doença: OI tipo I, forma leve, comum, com escleras azuladas; OI tipo II, forma perinatal letal; OI tipo III, forma grave e progressivamente deformante com esclera normal; e OI tipo IV, forma de gravidade moderada com esclera normal.

Cerca de 90% dos indivíduos com OI são heterozigotos para mutações nos genes do colagénio tipo 1, COL1A1e COL1A2, com padrão de herança dominante ou esporádico.


Quais os tratamentos existentes?

Os bisfosfonatos são fármacos que bloqueiam a ação dos osteoclastos, as células que estão envolvidas na reabsorção do osso. Estão autorizados na UE para várias doenças e têm demonstrado eficácia na redução do número de fraturas1,2. Estão disponíveis em Portugal o Alendronato, o Risedronato (administrados por via oral), Pamidronato e Zolendronato (administrados por via endovenosa).

 

Quais os tratamentos em investigação?

  • O Denosumab é um anticorpo monoclonal que inibe a atividade dos osteoclastos e que está atualmente em estudo (fase III) para utilização na OI.
  • O Fresolimumab, um anticorpo monoclonal imunomodelador utlizado na fibrose pulmonar idiopática, encontra-se em estudo de avaliação de segurança (fase I) no tratamento da OI.
  • O BPS804 (setrusumab) é outro anticorpo monoclonal, concebido para inibir a esclerostina, cujo mecanismo de ação que se acredita melhorar a força óssea e, consequentemente, ter o potencial de reduzir as fraturas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com OI, se encontra em estudo (fase IIb).
  • Os estudos BOOST2B, que consistem na avaliação da segurança e eficácia da infusão intravenosa e intra-óssea de células estaminais mesenquimais no tratamento da OI, que podem ser encontrados aqui e aqui.

 

Saiba mais sobre:

 

A ANDO Portugal tem um protocolo de parceria com a APOI desde 2018, com projectos e apresentações realizadas em conjunto, e tem colaborações institucionais com a OIFE em vários projetos europeus.

Para mais informação sobre a OI, convidámos a contactar a APOI.

 

Referências

1. H. Plotkin, et al. Pamidronate Treatment of Severe Osteogenesis Imperfecta in Children under 3 Years of Age. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Vol. 85, No. 5 2000);

2. Åström, E. et al. Beneficial effect of long term intravenous bisphosphonate treatment of osteogenesis imperfecta Arch. Dis. Child. 2002;86;356-364);

Outras fontes: VInnova; Mereo Biopharma; Apoi

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