Medicamentos Órfãos
Atualizado a 8 de julho de 2024
Ensaios Clínicos Fase 3
Ensaios Clínicos Fase 2
Ensaios Clínicos Fase 1
Estudos Pré-Clínicos e Observacionais
Doenças Raras e Medicamentos Orfãos
A definição europeia de doença rara, onde se incluem as displasias ósseas, distingue as condições que ocorrem com uma prevalência não superior a 5 por 10 000 pessoas. Um medicamento órfão (MO) é um produto que se destina ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de uma doença rara1.
Estima-se que todas as semanas sejam descritas 5 novas doenças, sendo que a maioria delas (cerca de 65%) tem expressão clinicamente grave e incapacitante, aparecimento precoce (66% antes dos 2 anos de idade), é causadora de dor aguda, intensa e crónica (1 em cada 5 doentes) e está associada a deficiência motora, sensorial ou intelectual (50% dos casos, 33% dos quais com um grau de incapacidade que reduz a autonomia). As doenças raras são responsáveis por 35% da mortalidade antes de 1 ano de idade, 10% entre 1 a 5 anos e 12% entre os 5 e os 15 anos pelo que, coletivamente, constituem um importante problema de Saúde Pública2.
Desde a década de 90 que tanto a UE como os Estados-Membros começaram a desenvolver políticas de saúde dirigida para as doenças raras. O primeiro texto legislativo Europeu relacionado com doenças raras e MO é o Regulamento (CE) nº141/2000, aprovado a 16 de Dezembro de 1999.
O desenvolvimento de estratégias terapêuticas para doenças que afetam um número tão restrito de indivíduos não se tem revelado especialmente atrativo para a indústria farmacêutica. A produção e comercialização de novos medicamentos para tratar ou prevenir doenças raras não representam um incentivo económico para o setor privado3, tornando-se assim necessária a criação de medidas excecionais por parte de entidades como a União Europeia e os seus Estados-Membros:
- Aumentar a consciência pública sobre as doenças raras
- Promover políticas de incentivo para melhorar o conhecimento sobre doenças raras e medicamentos "órfãos"
- Implementar legislação específica sobre esta matéria.
A designação medicamento "orfão" implica a inexistência de meios de diagnóstico, prevenção ou tratamento satisfatórios ou, em alternativa, proporcionar benefício significativo quando comparado com os meios de diagnóstico, prevenção ou tratamento disponíveis para essa doença rara4. As medidas implementadas pela UE e os seus Estados-Membros têm permitido melhorar os cuidados prestados às pessoas com doenças raras ao nível da organização dos cuidados de saúde, diagnóstico, prevenção, investigação e tratamento. Todavia, este problema de saúde pública continua a representar um enorme desafio, uma vez que são conhecidas mais de 5 000 doenças raras, todas elas com características específicas.
Medicamentos Orfãos e as Displasias Ósseas
Existem muito poucos tratamentos para as displasias ósseas e as terapias atuais focam-se, de um modo geral, na gestão dos sintomas. No entanto, as últimas décadas foram prolíferas na identificação de genes responsáveis por estas doenças, o que conduziu a uma melhor compreensão das vias celulares e biológicas envolvidas no desenvolvimento do esqueleto. Estudos funcionais em modelos celulares e animais permitiram também o desenvolvimentode de novas perspectivas no tratamento das displasias ósseas e, atualmente, estão em curso vários ensaios clínicos com novos medicamentos e estratégias e alguns medicamentos estão já disponíveis para as pessoas com certas displasias ósseas5.
No quadro apresentado no topo desta página damos uma visão geral de alguns dos mais recentes progressos, que apontam principalmente para abordagens farmacológicas na osteogénese imperfeita, acondroplasia, fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), pseudoacondroplasia, hipofosfatémia ligada ao cromossoma X (XLH) e condrodisplasia metafisária tipo Schmid, e em terapias enzimáticas para a hipofosfatásia (HPP) e síndrome de Morquio.
Acesso aos Medicamentos Orfãos
Como já vimos, a ausência de quadros jurídico-legais e políticos, o financiamento insuficiente e o elevado custo destas terapias tornam o acesso aos MO num desafio em muitos países. Consequentemente, o sucesso no lançamento de novos MO implica que o fabricante atinja um nível de preço de reembolso (o custo suportado por cada agência responsável) e um nível de acesso ao mercado que seja comercialmente viável no mercado global.
Após a conclusão dos ensaios clínicos e da revisão dos seus resultados, é concedida uma Autorização de Acesso ao Mercado (AAM) pela EMA (ou pela FDA, nos EUA), o que significa que o medicamento poderá vir a ser comercializado na Europa. No entanto, a partir deste momento, a decisão final caberá a cada país, mais precisamente à agência ou instituto nacional responsável pela avaliação, monitorização e pagamento dos medicamentos, que no caso de Portugal é o Infarmed.
Este processo, que pode ser bastante moroso, contempla quatro dimensões:
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Disponibilidade do medicamento
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Facilidade de obtenção para a pessoa que o receberá
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Valor a pagar pelo medicamento
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Espaço de tempo entre a AAM e o acesso efetivo ao medicamento
O que fazer para acelerar o processo em Portugal?
Existe um grande fosso entre a acessibilidade europeia e nacional. A avaliação e aprovação de MO em Portugal não é uniforme em termos de burocracia, resultando quase invariavelmente em processos muito extensos. Como referência, a aprovação de um MO na União Europeia, promovido pela EMA, tem uma duração máxima de 120 dias (4 meses). Em Portugal chega frequentemente aos 2 anos, entre aprovação de acesso ao mercado e chegar até às pessoas que necessitam do medicamento.
É crítico apresentar ao Infarmed dados reais e explicativos do valor que o medicamento representa na vida das pessoas afetadas. Só assim, fazendo compreender seu real valor (do ponto de vista médico, socioeconómico e da qualidade de vida), se agilizarão as negociações de formalização de entendimento de custo suportado entre farmacêuticas e Infarmed. O Questionário Compreensivo sobre displasias ósseas em Portugal pode apoiar esta validação, e ser uns instrumento muito importante para acelerar este processo.
Uma alternativa à AAM reside na possibilidade da empresa farmacêutica solicitar ao Infarmed um Programa de Acesso precoce (PAP). Neste programa (sujeito a aprovação pelo Infarmed), a farmacêutica "cede" o fármaco, sem custos, para um número limitado de pessoas, durante o processo de definição de reembolso. Este programa permite assim que algumas pessoas possam receber o fármaco, antes do processo de reembolso estar concluído.
Saiba mais sobre
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Como se desenvolve a investigação em farmacologia e todos os passos do proceso de Inovação e Desenvolvimento de medicamentos (I&D), desde a descoberta de um novo fármaco até à sua comercialização.
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Para mais informações e uma visão integradora do problema das doenças órfãs, consulte o Livro Branco das Doenças Raras e dos Medicamentos Orfãos em Portugal.
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Encontre aqui a Tese Medicamentos Órfãos e Medicamentos Pediátricos: Biológicos versus Convencionais de Inês Delgado Pereira, da Escola de Ciências e Tecnologias da Saúde, Univ. Lusófona (Lisboa).
Referências:
1. Regulamento CE 141/2000 de 16 de dezembro de 1999.
2. Direcção-Geral da Saúde (2008). Programa Nacional para Doenças Raras.
3. Volmar CH, Wahlestedt C, Brothers SP (2016). Orphan diseases state of the drug discovery art. Wien Med Wochenschr.
4. Regulamento (CE) nº141/2000, de 22 de Janeiro de 2000, do Parlamento Europeu.
5. Marzin, Pauline & Cormier-Daire, Valérie. (2020). New perspectives on the treatment of skeletal dysplasia. Therapeutic Advances in Endocrinology and Metabolism. 11.