Cuidados Multidisciplinares

As pessoas com displasia óssea podem, ao longo da vida, enfrentar diversas complicações em diferentes sistemas orgânicos, tais como o sistema musculoesquelético, neurológico, respiratório, entre outros.

Por este motivo, é muito importante que os cuidados de acompanhamento vão ao encontro das necessidades específicas de cada pessoa e que estes sejam feitos por uma Equipa Multidisciplinar de Displasias Ósseas (EMDO). Nestas equipas, os profissionais de saúde articulam as suas especialidades para cuidar da pessoa de forma integral, com atitude humanizada e uma abordagem mais ampla e resolutiva.

Os cuidados multidisciplinares são adaptados a cada condição e seguem as recomendações internacionais. As consultas de cada especialidade permitem que a pessoa e a família compreendam o papel de cada profissional e os objetivos do seguimento. Além disso, facilitam o esclarecimento de dúvidas, ajudando a direcionar cada pergunta ao profissional mais indicado, reduzindo confusões e otimizando os tempos de consulta.

Caso não saiba a qual médico colocar uma questão, deve-se perguntar ao enfermeiro coordenador ou ao médico de referência.

O diagnóstico é o primeiro passo fundamental para uma intervenção adequada. Permite compreender a condição de forma clara, orientar expectativas e definir o plano de cuidados mais adequeado. Além de apoiar a tomada de decisões clínicas, oferece à pessoa e à família um ponto de partida seguro para aceder a informação fiável, organizar recursos e iniciar o acompanhamento especializado necessário.

Como é feito o diagnóstico:

Após o diagnóstico deve:

• Utilizar-se curvas de crescimento corretas, se existentes
• Implementar-se um seguimento multidisciplinar adequado
• Prevenir complicações especificas
• Informar sobre o prognóstico, tratamentos e ensaios clínicos
• Avaliar a probabilidade de familiares terem a mesma condição, informar sobre opções reprodutivas e possibilidade de diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético pré-implantação.

Em Portugal, existem três Centros de Referência para Displasias Ósseas membros da ERN BOND (Rede Europeia de Referência para as Doenças Ósseas Raras):

São eles, a ULS Coimbra, a ULS Santo António no Porto (CMIN - Centro Materno Infantil do Norte) e a ULS Santa Maria, em Lisboa.

No cenário ideal, o seguimento é realizado num Centro de Referência, com acompanhamento de proximidade, por uma equipa de profissionais de saúde na área de residência. A ULS Coimbra tem Consulta Multidisciplinar Pediátrica de displasias ósseas desde 2015 e, desde 2018, tem também consulta para adultos.

Os objetivos da equipa multidisciplinar são:

• Medicamentos inovadores
• Ensaios clínicos
• Melhorar transições pré → pós-natal e pediátrica → adulto
• Agilizar referenciação
• Coordenação com cuidados/hospitais locais

A equipa da ULS Coimbra é coordenada pelo médico geneticista que, além do papel no diagnóstico e aconselhamento genético, explica à pessoa e à família o funcionamento da equipa, organiza as reuniões multidisciplinares e ajuda a delinear o plano de seguimento específico para cada pessoa.

O Dr. Sérgio Sousa, membro do Conselho Científico da ANDO, é o coordenador da Equipa Multidisciplinar, juntamente com a Dra. Alice Mirante, e o Dr. André Saraiva.

O acompanhamento ao longo do tempo é conduzido pelo médico de referência que coordena os cuidados e a quem se deve recorrer para esclarecer dúvidas gerais e pedidos de atestados/declarações, etc. Este médico é diferente consoante o tipo/grupo de displasias ósseas.

Veja a tabela que indica o médico de referência para cada especialidade na Consulta Multidisciplinar da ULS Coimbra:

Informação brevemente.

A Equipa Displasias Ósseas da ULS Santa Maria, membro da Rede Europeia de Referência em Doenças Ósseas Raras (ERN BOND) desde 2022, tem como missão o diagnóstico, seguimento e tratamento das pessoas com doenças ósseas raras.

Em cada ano, cerca de 50 pessoas com doenças ósseas raras têm uma primeira avaliação pela equipa da ULS Santa Maria e mais de 150 são seguidas regularmente. Os seus membros têm sido investigadores e coordenadores de vários projetos nacionais e internacionais, nomeadamente sobre osteogénese imperfeita, acondroplasia, acrodisostose e colagenopatias tipo II, e participado em ensaios clínicos internacionais, nomeadamente para a osteogénese imperfeita e para a fibrodisplasia ossificante progressiva.

De projetos nacionais que coordenam, destacam-se:

• Projeto de caracterização clínica e molecular de doentes portugueses com osteogénese imperfeitam
• OI&heart: sub-estudo de caracterização cardiológica de portadores de osteogénese imperfeita
• Caracterização clínica e molecular de doentes portugueses com colagenopatias tipo II
• Coorte de pacientes com acrodisostose: caracterização clínica e molecular com correlação genótipo-fenótipo

A equipa da ULS Santa Maria tem colaboração estreita com outras instituições nacionais e internacionais, como a ULS São José, a ULS Almada-Seixal, o Hospital CUF Descobertas e o Hospital La Paz (Madrid, Espanha), assim como com associações de doentes, como a Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI) e a Associação Nacional de Displasias Ósseas (ANDO Portugal).

Em 2025, organizou, em conjunto com a APOI, o “Bone Displasias 2024: Simpósio de Displasias Ósseas”, que reuniu mais de 100 participantes de cinco países e, em 2026, organiza, em conjunto com a APOI e a ANDO, o “Bone Displasias 2026: Simpósio de Displasias Ósseas”. A composição da equipa encontra-se abaixo:

A ênfase exclusiva nos aspetos biomédicos pode levar as equipas clínicas a desvalorizar as necessidades psicológicas das pessoas com displasia óssea e das suas famílias. Contudo, a abordagem atual em saúde reconhece a interação entre fatores biológicos, psicológicos e sociais. Assim, os aspetos psicológicos e emocionais devem integrar plenamente os cuidados de saúde.

Visite a página dedicada à importância da Psicologia.

1. Melhorar agendamento de consultas multidisciplinares, a coordenação entre diferentes especialidades, especialmente no dia da clínica multidisciplinar (fluxo de pacientes).
2. Melhorar o contacto com pacientes: colmatar a falta de contacto formal por e-mail e telefone da equipa.
3. Coordenar o acompanhamento nos outros hospitais.
4. Construir um registo/base de dados.
5. Registar e analisar cada procedimento, cada actividade da equipa multidisciplinar e cada consulta de peritos externos.
6. Falta de tempo adequado para reunir informações sobre as pessoas com doença, pedir pareceres a peritos internacionais e estabelecer ligação com o laboratório de genética molecular.
7. Falta de tempo para integrar e participar nas actividades da ERN-BOND.

Todas as crianças e adultos com diagnóstico ou suspeita de displasia devem ser encaminhados para avaliação e seguimento por uma equipa multidisciplinar com experiência neste grupo de patologias.

Independentemente da sua área de residência, todas as pessoas podem ser avaliadas e seguidas pela equipa da ULS Coimbra ou da ULS Santa Maria (Lisboa) através da referenciação para Consulta a Tempo e Horas (CTH).

 Entre em contacto com a ANDO para facilitar este processo. 

O encaminhamento para a consulta multidisciplinar na ULS Santa Maria ou ULS Coimbra pode ser feito pelo médico de família ou qualquer outro médico que acompanhe a pessoa. A ANDO pode ajudar neste processo.